Sindrome di Down, cromosomopatia, detta Trisomia 21

La sindrome di down. La Medicina Legale ha stretti rapporti con la sindrome di Down perché questa alterazione genetica si presenta come un’emergenza sociale che deve essere gestita con criteri specifici che consentano di mettere nelle migliori condizioni possibili il soggetto che ne è affetto e il suo contesto famigliare.

Le caratteristiche della sindrome di Down. La sindrome di Down o Mongolismo è l’anomalia cromosomica responsabile della trisomia 21, che vede la presenza di tre cromosomi 21 anziché solo due. Essa si presenta con un ritardo mentale più o meno grave, con una maggiore predisposizione alle infezioni, alla leucemia e ad eventuali cardiopatie congenite.

Le caratteristiche somatiche. Il soggetto affetto dalla sindrome di Down ha il cranio piccolo con la base appiattita, la faccia rotonda, la fronte bombata, il naso piccolo con le narici allargate.
Il rischio di avere un figlio Down aumenta con l’età ma non è connesso a particolari regioni o popolazioni.

La terapia attuale. Al momento questa sindrome non è curabile ma molte delle sue patologie si possono mantenere sotto controllo: mentre nel 1929 l’aspettativa di vita di questi soggetti era di 9 anni oggi è stata portata a 50. Il ricovero dei Down in speciali istituti è stato abbandonato; oggi l’orientamento è la riabilitazione e l’inserimento in un normale corso di studi allo scopo di renderli autonomi per alcune attività lavorative.

L’educazione scolastica. I bambini down imparano, con i limiti imposti dalla gravità della sindrome e dei sintomi, a praticare le attività svolte normalmente dagli altri bambini, come giocare, parlare, costruire, praticare sport, anche se sono ovviamente richiesti tempi di apprendimento più lunghi. Le tecniche didattiche adatte ai soggetti Down sono progredite in modo sensibile di recente.

La diagnosi. Si può individuare la sindrome di Down già in epoca prenatale con l'esame dei cromosomi fetali su materiale da Villocentesi e amniocentesi, procedure invasive che comportano rischi anche se limitati. Recentemente è stato introdotto il QF-PCR, un test rapido che permette di avere risultati in 24/48 ore, anziché almeno 15 giorni, ed è meno pericoloso in quanto richiede un prelievo di solo 1 ml. di liquido amniotico al posto dei 19-20 dell’amniocentesi.

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