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Davidec
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Gentili Oculisti,
vorrei sapere se qualcuno di voi ha notizie riguardo il ntisinone, possibile cura per l'albinismo oculocutaneo, Vorrei sapere a che punto sono gli studi e se e' già possibile una sperimentazione sull'uomo fuori dall'Italia.

Grazie in aticipo della risposta e dell'attenzione
 
PROF.SIRAVO
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Al momento è stato fatto solo uno studio sugli animali; frenare gli entusiasmi è d’obbligo. Tuttavia la notizia è di quelle che fanno sperare almeno nella possibilità che in futuro possa esserci una terapia in grado di migliorare le condizioni di vita delle persone affette albinismo oculocutaneo di tipo 1 B (Oca -1B), solo una parte dei circa 5.000 soggetti che nel nostro paese sono affetti da diverse forme di questa malattia. La terapia in questione è di tipo farmacologico, si chiama nitisinone ed è un prodotto di Swedish Orphan International oggi SOBI, sviluppato a partire da un erbicida e dal 2005 utilizzato anche in Europa come per la tirosinemia di tipo 1. L’albinismo di tipo OCA – 1 è causato da mutazioni del gene Tyr che codifica per l'enzima tirosinasi, una proteina chiave per la produzione di melanina. Il difetto genetico si traduce o nella perdita completa di attività della tirosinasi, o nella sintesi di tirosinasi con attività ridotta (albinismo OCA-1B). Stando allo studio pubblicato appena ieri sul Journal of Clinical Investigation e coordinato da Brian Brooks del National Eye Institute di Bethesda questo farmaco nei roditori ha l’effetto di far aumentare la pigmentazione del pelo e degli occhi. Per questo i ricercatori sperano che, andando avanti nei necessari passaggi della ricerca e delle sperimentazioni cliniche, si possa arrivare a trovare il modo di utilizzarlo con sicurezza ed efficacia nei pazienti albini con forma 1B e dare così sollievo ai loro problemi, particolarmente a quelli di vista.


Attualmente per chi è affetto da questa condizione le difficoltà rimangono molte: poca la conoscenza vera della patologia da parte dei medici e zero farmaci specifici: agli albini non resta che proteggere la pelle con creme fortemente schermanti – anche per il maggior rischio di sviluppare cancro alla pelle - e cercare di risolvere nel miglior modo possibile i loro problemi di vista con lenti, occhiali e ausili per la visione. Il tutto spesso a proprie spese perché per le speciali – e non certo economiche – creme protettive non esiste ancora una procedura nazionale di esenzione in quanto esse sono considerate para-farmaci.

Nonostante gli albini siano riconosciuti come persone affette da una malattia rara esente da ticket e nonostante per loro queste creme siano utili al pari di veri e propri farmaci ci sono Regioni in cui l’unico modo di procurarsele è pagarle interamente di tasca propria. Insomma, gli albini, pur cono la loro particolare ed evidente condizione, scontano gli effetti di un ‘federalismo sanitario’ in cui ogni Regione, e più precisamene ogni Asl, decide per proprio conto.

“Alcune ASL – spiega infatti Elisa Tronconi, presidente di Albinit, che qualche mese fa ha fatto presente il problema alla Regione Veneto dopo la segnalazione di difficoltà arrivata da alcuni iscritti - offrono l'esenzione al soggetto per l'acquisito delle creme solari altre si riservano di fare valutazioni individuali. L'impatto economico per l'acquisto di questa tipologia di prodotto non è da sottovalutare soprattutto nel caso, non raro, di famiglie con due figli albini”.

SOLO LAVORI SPERIMENTALI CON NESSUN RISULTATO SCIENTIFICAMENTE PRODOTTO

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Davidec
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Gentile Prof. grazie per l'esaustiva risposta.
Il mio e' un caso di OCA 2. Per questo tipo non si hanno prospettive?
Due anni fa lei in sede di visita mi aveva detto nel mio caso si trattava di un astigmatismo mal curato, e che si sarebbe potuto tentare con una cura a base di cellule staminali per la retina, come per la retinite.
Saluti.
 
PROF.SIRAVO
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PATOLOGIE OCULARI E SCORRERE E C'E' LA TRATTAZIONE MONOGRAFICA
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