Acondroplasia


Descrizione analisi Acondroplasia

Per esaminare il DNA fetale, al fine di diagnosticare la mutazione genetica, è necessario che la donna in gravidanza si sottoponga a un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico. L'acondroplasia comporta un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti, con conseguenti gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico)


Tipo di campione - unità di misura


Codice ASL


Valori di riferimento uomo

I valori normali sono: assente


Valori di riferimento donna

I valori normali sono: assente


Valori di riferimento bambino

I valori normali sono: assente


Informazioni

L' acondroplasia è una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene sul cromosoma 4 che contiene l'informazione per produrre una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3".


Area terapeutica Acondroplasia

Ortopedia


Inserisci il il tipo di analisi o l'area di appartenenza delle analisi per avviare la ricerca.



Dati aggiornati al 24/04/2017
lascia la tua e-mail per ricevere aggiornamenti e notizie



Desidero ricevere comunicazioni promozionali e newsletter da parte di ABCsalute s.r.l. come specificato all' art.3b


   Iscriviti alla Newsletter   
Grazie per esserti registrato alla newsletter di ABCsalute.it

ABCsalute S.r.l. ora axélero S.p.A. Copyright 2009 - 2017 ©Tutti i diritti riservati - C.F./Partita IVA IT 07731860966
Sede Legale: via Cartesio, 2 20124 Milano - Cap. Soc. € 68.000,00 i.v - R.E.A. Milano n. 1978319 - N.Telefono +39 02 84161616 - info@axelero.it

Aggiornato al 24/04/2017