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Cos’è la genetica medica e quando è necessario ricorrere a un medico genetico? 

Questa branca della medicina è impegnata nello studio e nella diagnosi delle patologie genetiche. Attraverso la formulazione della diagnosi clinica di patologia genetica, il genetista è in grado di valutare accuratamente un eventuale rischio riproduttivo per il paziente e per il suo nucleo familiare. Inoltre, il medico genetico ha un ruolo diagnostico imprescindibile nella prevenzione delle patologie genetiche più frequenti.

Chi ricorre a una consulenza genetica, poiché affetto da gravi patologie a carattere ereditario e, in virtù di ciò, timoroso di trasmetterle ai propri figli, ha la possibilità di avvalersi del prezioso supporto di un medico genetico dopo l’esecuzione del test genetico. A prescindere dal suo risultato, attraverso il confronto con lo specialista, il paziente ha la possibilità di prendere decisioni più ponderate (interruzioni volontarie di gravidanza, ricorso a terapie mediche, ecc.) acquisendo coscienza dei reali rischi a cui sottopone se stesso e il proprio nucleo familiare. 

La consulenza si suddivide in tre fasi di lavoro: 

1) Colloquio pre-test

In questa fase lo specialista esegue l’anamnesi del paziente e della sua famiglia, ricostruendo la diffusione della patologia all’interno del nucleo familiare. Egli provvede inoltre a identificare etnia e origine geografica del gruppo familiare e a fornire indicazioni utili sulla patologia, come trasmissione, evoluzione e possibili terapie.

2) Pre-test 

Questa fase può differire nella durata a seconda della metodica utilizzata e della patologia preventivata. 

3) Post-test

Fase in cui vengono valutati i risultati e in funzione di quest’ultimi i pazienti decidono quale strada seguire, pre esempio interruzione di gravidanza, terapie specifiche e altro.