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Distrofia muscolare: famiglia di malattie ereditarie che portano a una progressiva atrofia muscolare

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Distrofia muscolare Distrofia muscolare Fisioterapia Fisioterapia


Scritto da

Daniela Gallotti, giornalista professionista (Ordine regionale della Lombardia)


Pubblicato il 05/08/2010

Modificato il 05/08/2010

La distrofia muscolare è una malattia ereditaria di origine genetica, conseguenza di un errore in un frammento della molecola di DNA di un cromosoma. Rappresenta in realtà una famiglia di distrofie muscolari che colpiscono molto spesso bambini e giovani: sono caratterizzate da atrofie muscolari localizzate, in alcuni casi da ingrossamento dei muscoli che restano tuttavia deficitari in termini di funzionalità, da sostituzione dei muscoli con tessuti fibrosi e grasso, fino a una progressiva paralisi e alla morte precoce. È importante la fisioterapia per arginare l'atrofia, l'inattività delle fibre muscolari e l'obesità.
La ricerca sta lavorando su cellule staminali ingegnerizzate che sarebbero in grado di ricostituire cellule muscolari sane.

 

La distrofia di Duchenne.
La distrofia muscolare più importante è quella di Duchenne, che in una forma viene trasmessa attraverso i cromosomi sessuali e in un'altra attraverso gli autosomi (ciascuno dei cromosomi presenti in ogni cellula a coppie identiche): la prima è la più grave e l'ereditarietà è di madre in figlio maschio, riscontrabile attraverso la diagnosi genetica delle portatrici sane. I primi sintomi possono presentarsi già dai due anni di vita del bambino, che tende a cadere facilmente e a faticare a rialzarsi; la malattia colpisce progressivamente tutti i distretti muscolari e già nell'adolescenza il corpo è costretto all'immobilità, con contrazioni che fanno assumere posizioni forzate e anomale, mentre restano piene le capacità intellettive. Di norma la distrofia muscolare porta alla morte intorno ai 20 anni per scompensi cardiaci o respiratori.

 

Le forme più benigne di distrofia muscolare.
Esiste un'altra forma di distrofia muscolare, la Becker-Kiener: è più rara, inizia in una fase di vita più tarda e ha un'evoluzione più benigna. Più benigna è anche la distrofia muscolare a trasmissione autosomica dominante, che colpisce le bambine. Tardiva è anche la seconda distrofia muscolare più frequente, la distrofia dei cingoli: inizia dopo i 10 anni di vita, si sviluppa molto lentamente a partire da atrofie dei muscoli dei cingoli scapolo-omerali e pelvici. Esiste poi tutta una varietà di malattie ipotoniche e miotoniche dall'andamento spesso benigno.



Fonti:

- Enciclopedia Treccani (Novecento) - Ist. della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani Ed. 1990 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
- Enciclopedia della Medicina - DeAgostini Ed. 2010 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
- L'Universale della Medicina - Garzanti Ed. 1995 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link





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