Malattie rare: aumentare screening neonatale per ridurne le conseguenze
In Italia lo screening metabolico neonatale deve essere uniforme su tutto il territorio. È l'appello lanciato dall'AISSME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) sul sito dell'Osservatorio Malattie rare.
L'Italia è un grande Arlecchino, un lungo stivale dove sono malamente cucite tante toppe, grandi come le Regioni e talvolta più piccole, come le Asl. Tra le pieghe e le cuciture di questa Italia scivolano e cadono tanti bambini la cui salute può essere per sempre compromessa.
Bambini che usufruiscono di piani vaccinali diversi, come denuncia la Società di Igiene, malati che non hanno lo stesso accesso ai farmaci, come denunciano, sempre oggi in un appello, i malati reumatici; infine neonati che non hanno diritto ovunque allo stesso screening neonatale.
Bambini come Giovanni, nato con una malattia metabolica rara e oggi condannato a gravi disabilità: sarebbe bastato che a Caserta, dove è nato, fosse stato effettuato lo screening metabolico allargato alla nascita, un esame che costa circa 50 euro. Con questo esame la sua malattia sarebbe stata individuata subito e con poche punture di vitamina b12 Giovanni avrebbe avuto garantita la salute.
Invece ci sono voluti quattro mesi tra dolore, ricoveri e analisi inutili: quattro mesi di ritardo che hanno portato a anemia, neutropenia, encefalopatia epilettica, atrofia ottica, cardiomiopatia e a una vita compromessa per sempre.
La storia di Giovanni è riportata dalla testata online "Osservatorio Malattie Rare" che questa mattina sul tema dello screening neonatale ha pubblicato un dossier elaborato con l'aiuto di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie).
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Il 18/10/2011
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