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Tumore al seno: quando chiedere una consulenza genetica

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Tumore al seno consulenza genetica Tumore al seno consulenza genetica


Pubblicato il 28/03/2017

Modificato il 28/03/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La prevenzione, la ricerca e la diagnosi precoce in ambito oncologico, negli ultimi anni hanno acquisito sempre più importanza. Le campagne di sensibilizzazione e di informazione vengono ideate con l’obiettivo di informare la popolazione sulla prevenzione di forme tumorali come il tumore al seno – prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne – il cancro allo stomaco, al pancreas o alle ovaie.

L’Organizzazione mondiale della Sanità (OMS) ha dichiarato che per ridurre l’insorgenza dei tumori è essenziale combattere i fattori di rischio correlati, come uno stile di vita poco sano, un’alimentazione errata e l’ambiente in cui si vive1. L’informazione corretta e l’individuazione dei fattori di rischio sono la base per una prevenzione primaria.

La prevenzione secondaria, invece, consiste in una diagnosi precoce della malattia ed è in questo caso che diventa determinante il ruolo della consulenza genetica. Scoprire la presenza di un tumore in fase iniziale permette allo specialista di intervenire in tempo, garantendo cure efficaci con una probabilità di guarigione più alta2.  Se il tumore al seno viene individuato allo stadio zero le possibilità di sopravvivenza delle donne raggiungono il 98%2.

Per capire a quale test genetico sottoporsi e quale terapia intraprendere, per i pazienti è fondamentale affidarsi alla consulenza genetica di uno specialista. Alcune forme tumorali, come il tumore al seno e il tumore alle ovaie, possono essere causate anche da mutazioni genetiche.

Conscere il gene alla base di una malattia genetica permette di comprendere meglio la patologia e fornisce informazioni utili sul trattamento da seguire3. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono all’insorgenza del tumore al seno e del cancro ovarico e possono essere rilevate con un test genetico in grado di monitorare il rischio di insorgenza della malattia.

Studi specifici dimostrano che 1 individuo su 400/800 è portatore di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA24.

Le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% il tumore alle ovaie5,6. Per questo è fondamentale conoscere la propria predisposizione genetica.

Per maggiori informazioni sui test di consulenza genetica per il tumore al seno e per il tumore alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2.Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta - analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329 - 1 333





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Aggiornato al 26/09/2017