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Anomalie cromosomiche: quali rischi per il feto?

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Anomalie cromosomiche in gravidanza Anomalie cromosomiche in gravidanza


Pubblicato il 13/06/2017

Modificato il 13/06/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Durante la gravidanza la tutela della salute di mamma e bimbo va messa al primo posto. È importante alimentarsi in modo corretto e mantenersi in movimento con regolare attività fisica, fondamentale è anche sottoporsi a test di screening prenatale non invasivi e a test di diagnosi prenatale invasivi, per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

 

I test prenatali non invasivi determinano il tasso di rischio di anomalie fetali, come difetti del tubo neurale e trisomie (Sindrome di Edwards, di Patau e di Down). Difetti congeniti possono scaturire da anomalie dei cromosomi (numero, struttura)1. Le trisomie, ad esempio, derivano da un cromosoma in più. Inoltre, la percentuale di rischio che un bimbo abbia anomalie nel numero di cromosomi è maggiore se la gestante ha oltre 35 anni1.

 

Le anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi sono le delezioni e le microdelezioni, e sono costituite dalla perdita o mancanza di parte del cromosoma, che può avere ampiezza variabile2. Delezioni gravi (maggiori di 5Mb) portano ad avere gravi ritardi mentali e dismorfismi (Sindrome di Wolf-Hirchhorn e Sindrome di Cri-du-chat)2.

 

Le microdelezioni sono delezioni minori di 5Mb. Portano a ritardi mentali medio - gravi, dismorfismi facciali e difetti congeniti2 (Sindrome di Di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Praeder - Willi).

 

Basandosi sulla percentuale di affidabilità e sull'anticipo con cui si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, la gestante può scegliere l’esame di screening prenatale non invasivo da svolgere. Tra l'11a e la 13a settimana di gestazione è possibile svolgere il Bi-test che viene eseguito in associazione alla translucenza nucale (un'ecografia). È affidabile all'85%3. Tra la 15a e la 17a settimana la futura mamma può sottoporsi al Tri-test, attendibile al 60%.

 

Già dalla 10a settimana invece è possibile eseguire il test del DNA fetale, un esame non invasivo che prevede un prelievo ematico dalla gestante. Si tratta di un test che esamina i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue della madre per l'intera durata della gravidanza. È attendibile al 99,9% e individua le maggiori trisomie (Sindrome di Edwards, di Patau e di Down), oltre alle altre anomalie cromosomiche e alle microdelezioni.

 

Se un esame di screening rileva un’anomalia fetale, occorre eseguire dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi) per confermare l’esito.

 

È consigliabile consultare il proprio ginecologo per i test di screening più idonei.

 

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it



Fonti:

 

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

 

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

 

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut 





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